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同型半胱氨酸（HCY），简称血同，是蛋氨酸的代谢产物之一，多种因素会导致HCY代谢障碍，血液中HCY大量蓄积，形成高同型半胱氨酸血症（HHCY），简称高血同（HHCY）。高血同能通过多种机制导致疾病，是许多慢性疾病（如高血压、高血脂、糖尿病、认知功能障碍等）的“难兄难弟”。

一、高血同与疾病的关系

（1）高血同与脑卒中 研究显示高血同是脑卒中的独立性危险因素。

（2）高血同与痴呆 同型半胱氨酸能促进神经变性，导致阿尔茨海默病、帕金森病和血管性痴呆等疾病。

（3）高血同与心血管疾病 同型半胱氨酸参与了动脉粥样硬化的形成，高血同会增加心血管事件风险。

（4）高血同与高血压 高同型半胱氨酸能导致高血压，血同水平与血压呈正相关。

（5）高血同与糖尿病并发症 伴有高血同的糖尿病患者更容易发生血管损伤和病变，发生并发症。

除上述之外，高血同还与慢性肾脏疾病、骨骼损害、妊娠疾病、男科疾病、肿瘤、肝脏疾病都具有相关性。

二、高血同的检查项目与诊断标准

（1）高血同的检查项目 可测空腹血清同型半胱氨酸，必要时可检测叶酸、维生素B12、叶酸代谢基因。

（2）诊断标准

成人高血同型半胱氨酸血症划分：轻度 10-15umol/L; 中毒 15-30umol/L；重度 >30umol/L。特殊人群除外。

三、发生高血同的原因有遗传因素和非遗传因素。

四、高血同的治疗及预防

（1）遗传缺陷所致高同型半胱氨酸血症的需要明确病因及脏器功能，个体化精准治疗。

（2）非遗传缺陷所致获得性高同型半胱氨酸血症的预防需在针对病因治疗的基础上，均衡饮食，补充叶酸、钴胺素、维生素B6或甜菜碱，改善营养代谢状况，还需改变不健康的生活方式（如戒烟、限酒、增加运动量；减少高温烹饪、多用蒸煮的方式加工食物）。

参考文献：[1]中国营养学会骨健康与营养专业委员会，中华医学会肠内肠外营养学分会，中国老年医学学会北方慢性病防治分会.高同型半胱氨酸血症诊疗专家共识[J].肿瘤代谢与营养电子杂志，2020,9（9）：283-288.）

[2]中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会、儿童早期发展专委会、儿童疾病和保健分会遗传代谢学组；北京医学会罕见病分会； 中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组、青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组；中华预防医学会残疾预防与控制专业委员会、儿童保健分会； 深圳罕见病代谢组学精准医学工程研究中心；《罕少疾病杂志》编辑委员会.高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识[J].《罕少疾病杂志》2022,29(06)

供稿：姚爱华

2023年10月19日